Síndrome de Sanfilippo. Esperanza de vida.

por | Ene 28, 2021

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¬ŅQu√© es el s√≠ndrome de Sanfilippo?

El s√≠ndrome de Sanfilippo es un trastorno metab√≥lico de origen¬†gen√©tico¬†muy poco frecuente.¬† Por lo general, se produce por un cambio en un solo gen hace que el cuerpo de un ni√Īo no pueda descomponer algunos az√ļcares. Normalmente, esto suele producir graves problemas en el¬†cerebro y en el sistema nervioso central.

Observamos que, los lisosomas son unos orgánulos de las células que contienen diferentes enzimas que ayudan a descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita. Por ello, cuando el organismo carece de una de esas enzimas, el material que debería descomponer se acumula en las células con consecuencias devastadoras. Es decir, ese material tóxico se acumula en las células provocando deterioro cognitivo, disfunción motora y, también el fallecimiento de los menores.

Actualmente, enterarse de que un hijo tiene un síndrome de Sanfilippo puede ser muy duro para cualquier familia. Por ello, es importante acudir a un equipo médico que atiende a su hijo para que le ayude y le facilite información.

El s√≠ndrome de Sanfilippo, es una enfermedad hereditaria. Por ello, se recomienda acudir a un an√°lisis gen√©tico¬†previo a la concepci√≥n, en caso de que existan antecedentes familiares. Adem√°s, el¬†s√≠ndrome de Sanfilippo¬†es una de las enfermedades susceptibles de¬†diagn√≥stico gen√©tico preimplantacional. De esta forma, se permite detectar anomal√≠as gen√©ticas en los embriones con el fin de transferir al √ļtero solo los que no se encuentren afectados.

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Rasgos físicos

El s√≠ndrome de Sanfilippo suele afectar a¬†uno de cada 50.000 nacimientos¬†y en Espa√Īa, hay unos 70 ni√Īos diagnosticados. Normalmente, entre los 2 y los 5 a√Īos de edad se empiezan a observarse s√≠ntomas de un¬†retraso general en el desarrollo. Adem√°s, los ni√Īos empiezan a tener problemas para¬†concentrarse, conciliar el sue√Īo, hablar y moverse.

Por lo general, las características más frecuentes son:

  • Rasgos faciales toscos asociados a problemas oculares, √≥seos y card√≠acos.
  • Hepatoesplenomegalia, que es el aumento del tama√Īo del h√≠gado y del bazo.
  • Infiltraci√≥n cut√°nea y hernias umbilical e inguinal.
  • Las manifestaciones neurol√≥gicas var√≠an desde intelecto normal hasta deterioro neurol√≥gico progresivo y grave.
  • Anormalidades de los
  • Deterioro progresivo de sus capacidades intelectuales.
  • Pelo √°spero, cejas pobladas y estatura por debajo de la media.

Esperanza de vida del síndrome de Sanfilippo

Actualmente, el pésimo pronóstico de esta enfermedad ha impulsado a distintos organismos a promover la investigación para hallar un tratamiento eficaz. Hoy en día, hay cuatro tipos de la enfermedad que son los siguientes:

  • Tipo A, es la forma m√°s grave y est√° causada por un defecto en el gen¬†SGSH.
  • El tipo B, est√° causado por un defecto en el gen¬†NAGLU.
  • Tipo C est√° provocado por una anomal√≠a en el gen¬†HGSNAT.
  • El tipo D est√° causado por una alteraci√≥n en el gen¬†GNS.

También, se están llevando a cabo ensayos clínicos de terapia génica frente a los tipos A y B del síndrome. Actualmente, se está evaluando la eficacia del empleo de proteínas chaperonas para el tipo B. También, se está intentando determinar si una dieta baja en carbohidratos ayuda a retrasar la enfermedad.

Por otro lado, las terapias paliativas son esenciales para mejorar la calidad de los ni√Īos con este s√≠ndrome. Adem√°s, a trav√©s de sesiones de fisioterapia y con la contribuci√≥n de otros profesionales como los logopedas, se puede lograr que la p√©rdida de habilidades cognitivas y motoras sea m√°s lentas. Por √ļltimo, las posibilidades de terapia de sustituci√≥n enzim√°tica est√°n, de momento, bajo investigaci√≥n en modelos animales.

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Problemas comunes de la enfermedad

Actualmente, en cada nuevo embarazo existe un 25% de probabilidades de tener un hijo con esta enfermedad. Sin embargo, la ciencia nos permite eliminar este riesgo con diversas técnicas. También, nos da la opción de realizar un test durante el embarazo, aunque ambas opciones tienen connotaciones éticas y morales que cada uno afronta de manera diferente.

Hoy en día, los problemas más comunes de esta enfermedad son:

  • Trastornos de conducta e hiperactividad.
  • Posibles infecciones en el aparato respiratorio.
  • Dificultades de psicomotricidad.
  • Posibles diarreas recurrentes.
  • Dificultades en el aprendizaje del lenguaje. Por ello, se recomienda acudir a un logopeda infantil.

Normalmente, a partir del momento en que exista tratamiento lo m√°s importante ser√° detectar la enfermedad cuanto antes.

Biblioteca

  • https://kidshealth.org/es/parents/sanfilippo-syndrome-esp.html
  • https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/raras/sindrome-de-sanfilippo.html
  • https://medicina.ufm.edu/eponimo/sindrome-de-sanfilippo/
  • https://www.20minutos.es/noticia/2684881/0/enfermedades-raras/manuela-pablo/sindrome-sanfilippo/
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