Enfermedad de Huntington. Síntomas y Esperanza de Vida

por | May 23, 2022

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Definición de la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington, tambi√©n conocida como corea de Huntington, se trata de una enfermedad hereditaria autos√≥mica dominante, cuyo momento m√°s com√ļn de aparici√≥n de los s√≠ntomas es entre los 35 y los 50 a√Īos, entre los cuales encontramos trastornos motores, psiqui√°tricos y cognitivos, con formas cl√≠nicas que pueden clasificarse en infantil, juvenil y de comienzo tard√≠o.

La enfermedad de Huntington, consiste en una serie de movimientos involuntarios, bruscos, irregulares, variables impredecibles y breves, que fluyen de forma aleatoria de una parte del cuerpo a otra, especialmente cintura escapular y p√©lvica. Adem√°s, todos estos movimientos se a√Īaden a los normales y pueden aparecer en reposo, siendo parcialmente suprimibles a voluntad. Tambi√©n, aumentan con el estr√©s y las maniobras de distracci√≥n, pero disminuyen o incluso pueden llegar a desaparecer durante el sue√Īo.

Causas de corea de Huntington

Las causas de la enfermedad de Huntington, quedas definidas por las siguientes características. La mutación se debe a una repetición del triplete CAG (citosina, adenina y guanina) situado en el extremo del brazo corto del cromosoma 4 en el gen HTT que codifica para la proteína huntingtina. Por ello, cuanto mayor es la expansión de repeticiones CAG, antes aparece la enfermedad y más acusados son sus síntomas.

Para tener una ligera guía sería de la siguiente manera:

  • Hasta 27 repeticiones se considera normal.
  • M√°s de 28 hasta 35 repeticiones, se trata de una persona con riesgo de que el n√ļmero aumente a trav√©s de sus descendientes en generaciones futuras.
  • Entre 36 y 39, existe la posibilidad de que la enfermedad se desarrolle a una edad avanzada o de que no llegue a hacerlo.
  • M√°s de 40, la enfermedad se desarrollar√°.

Neuropatología de la enfermedad

Se produce una pérdida neuronal de neuronas GABA (ácido gamma-aminobutírico) junto con gliosis y proliferación de astrocitos en regiones lesionadas del sistema nervioso central y que deja cicatriz glial, y alteración del circuito de ganglios basales. Hay, por tanto, una alteración del córtex que desencadena en demencia.

GABA es un neurotransmisor inhibitorio, el cual inhibe/reduce la actividad neuronal. Es el neurotransmisor de la calma y la relajaci√≥n, act√ļa como un freno de los neurotransmisores excitatorios que llevan a la ansiedad.

Su disfunci√≥n producir√≠a ansiedad, estr√©s, pensamientos no deseados, trastornos psiqui√°tricos, depresi√≥n y alteraci√≥n del sue√Īo.

Diagnósticos de la enfermedad

El diagnóstico de esta enfermedad consiste en una combinación clínica, genética y diferencial.

El diagnóstico clínico se basa en síntomas y signos clínicos compatibles en un individuo con un progenitor con enfermedad de Huntington probada y se confirma mediante análisis genéticos.

Se lleva a cabo mediante la realización de una historia clínica completa, junto a la exploración física y radiológica

Por otro lado, se lleva a cabo un test gen√©tico que analiza el tama√Īo de la expansi√≥n mediante la cuantificaci√≥n del n√ļmero de tripletes CAG (citosina, adenina y guanina).

En √ļltimo lugar, se estudian otras enfermedades hereditarias, trastornos reum√°ticos que cursan con corea, trastornos sist√©micos, etc.

Esperanza de vida de la Enfermedad de Huntington

Las capacidades funcionales de una persona empeoran gradualmente con el tiempo. La progresi√≥n de la EH hasta la muerte por lo general es de 10 a 30 a√Īos.

La enfermedad de Huntington juvenil suele provocar la muerte dentro de los 10 a√Īos a partir de la aparici√≥n de los s√≠ntomas

La depresión clínica relacionada con la enfermedad de Huntington puede incrementar el riesgo de suicido.

Con el progreso de la enfermedad se produce una dependencia total del enfermo.

Clasificaci√≥n seg√ļn el inicio de la enfermedad

La supervivencia se encuentra entre los 12 y 15 a√Īos, pero un 10% supera los 20 a√Īos de evoluci√≥n

  • Formas cl√≠nicas infantiles (hasta los 6 a√Īos). No suelen presentar corea. Predominio r√≠gido hipocin√©tico. Convulsiones. Deterioro cognitivo. Lentitud motora, alteraci√≥n del comportamiento.
  • Formas cl√≠nicas juveniles. Rigidez, bradicinesia, diston√≠a, crisis epil√©pticas, debut con trastornos psiqui√°tricos graves, d√©ficit en fluencia verbal.
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Síntomas de la Corea de Huntington

Los síntomas generales que podemos encontrar dentro de la Corea de Huntington son:

  • Dentro de los s√≠ntomas motores podemos encontrar: corea (movimientos involuntarios e irregulares), ataxia (p√©rdida o disminuci√≥n de la capacidad de coordinaci√≥n de los movimientos de la persona, pero sin llegar a la paralizaci√≥n total de los m√ļsculos), diston√≠a (trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias en los m√ļsculos), parkinsonismo y/o p√©rdida de reflejos posturales
  • Entre los s√≠ntomas psiqui√°tricos encontrar√≠amos: depresi√≥n, TOC (trastorno obsesivo compulsivo), ansiedad, irritabilidad, apat√≠a, hipersexualidad, psicosis y/o suicidabilidad.
  • En lo referente a s√≠ntomas cognitivos se observa: demencia, alteraci√≥n de la planificaci√≥n y organizaci√≥n, perseveraci√≥n, impulsividad, distractibilidad y distorsi√≥n de la percepci√≥n.
  • Otros s√≠ntomas que podemos observan dentro de esta enfermedad son: oculomotilidad, disfagia (trastorno de la degluci√≥n), trastornos del sue√Īo, bajada de peso, p√©rdida de masa muscular y osteoporosis.

Síntomas no motores

  • Problemas en reconocer emociones, olores, dificultades visoperceptivas, visoespaciales y visoconstructivas
  • Alteraci√≥n en la recuperaci√≥n espacial, memoria a largo plazo, procedimental y epis√≥dica
  • Alteraci√≥n en atenci√≥n sostenida, dividida y sostenida
  • Alteraci√≥n en la fluidez verbal, articulaci√≥n, inicio y organizaci√≥n del discurso
  • Organizaci√≥n, planificaci√≥n y comprobaci√≥n, flexibilidad y secuenciaci√≥n, capacidad de reacci√≥n, memoria de trabajo y velocidad de procesamiento.
  • Depresi√≥n, ansiedad, signos obsesivos compulsivos, irritabilidad y suicidio
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Síntomas relacionados con la logopedia

Dentro de la logopedia trabajaremos sobre diferentes áreas donde se engloban los posibles síntomas que encontramos dentro de esta patología:

  • Respiraci√≥n: presentan capacidad vital reducida, respiraciones repentinas forzadas, pausas fonatorias inapropiadas, movilidad inadecuada del diafragma y musculatura y alteraci√≥n de la ejecuci√≥n del patr√≥n respiratorio.
  • Trastornos del habla: tasa de movimientos articulatorios lentos e imprecisos, distorsi√≥n articulatoria por contracci√≥n involuntaria, pausas inadecuadas en el discurso y prolongaci√≥n de fonemas.
  • Problemas de voz: cualidad vocal forzada, constre√Īida, extensi√≥n tonal limitada, alteraci√≥n de la resonancia, excesivas variaciones de intensidad, tono agravado y patrones acentuales excesivos e irregulares.
  • Comunicaci√≥n: alteraci√≥n de la fluidez verbal, anomia, frases cortas, perseveraciones, alteraci√≥n en la estructuraci√≥n del mensaje, dificultad para comprender la informaci√≥n, alteraci√≥n de la velocidad de procesamiento y carencia de iniciativa comunicativa.
  • Motricidad orofacial: fasciculaciones, diston√≠as, espasticidad e incapacidad en el control de movimiento.

Disfagia en la EH

Existen diferentes tipos de fases donde se da la disfagia dentro de esta enfermedad. Son las siguientes:

  • Fase preparatoria: inestabilidad postural, hiperextensi√≥n de cabeza y tronco, dificultad para manejar cantidad de ingesta de alimentos, impulsividad, taquifagia, masticaci√≥n inadecuada, control lingual pobre, protusi√≥n lingual, degluci√≥n prematura del l√≠quido, transferencia lingual tard√≠a y movimientos coreicos linguales.
  • Fase oral: mal control de la degluci√≥n, limitado tiempo de transici√≥n oral, degluciones fraccionadas, degluci√≥n retardada, residuos postdeglutorios, bolo retenido dentro de la boca y d√©ficit en la propulsi√≥n lingual.
  • Fase faringo-lar√≠ngea: tos, ahogo, aspiraci√≥n, eructo, aerofagia, degluci√≥n audible, elevaci√≥n lar√≠ngea prolongada, problemas en el descenso lar√≠ngeo, fonaci√≥n durante la degluci√≥n, funci√≥n cricofar√≠ngea deficitaria, problemas en apnea respiratoria, alteraci√≥n de las cualidades de la voz, inadecuada inclinaci√≥n de la epiglotis y movimientos coreicos de laringe.
  • Fase esof√°gica: v√≥mito, saciedad prematura, motilidad esof√°gica anormal, reflujo y movimientos coreicos de diafragma
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Tratamiento de la enfermedad

El manejo sintomático se realiza a través de medicación, terapia ocupacional de logopedia, fisioterapia y con el apoyo de los servicios sociales.

Actualmente no existe un tratamiento efectivo para la EH, pero sí que hay algunas líneas de investigación.

En la actualidad, existen muchos tratamientos sintom√°ticos, pero se sabe de avances

farmacológicos para contrarrestar de una manera más adecuada este desorden, dependiendo de las especificidades de signos y síntomas clínicos. Por lo general, la corea es tratada con los bloqueantes de receptores de dopamina.

Farmacología en la EH

  • Farmacolog√≠a en los trastornos motores: reducci√≥n del movimiento, diston√≠as
  • Farmacolog√≠a en los trastornos psiqui√°tricos: antidepresivos, antipsic√≥ticos, estabilizadores del √°nimo

Prevención de la Enfermedad de Huntington

Personas que tienen antecedentes familiares conocidos pueden considerar análisis genéticos y opciones de planificación familiar.

Las parejas pueden tener en cuenta otras alternativas, como análisis prenatales para detectar el gen o fecundación in vitro con espermatozoides y óvulos de donantes.

Otra opci√≥n para las parejas es la fecundaci√≥n in vitro y el diagn√≥stico gen√©tico preimplantacional. En este proceso, se extraen los √≥vulos de los ovarios y se fecundan con los espermatozoides del padre en un laboratorio. Se analizan los embriones para detectar la existencia de Huntington y se implantan en el √ļtero de la madre solo los que hayan dado negativo en el an√°lisis del gen Huntington.

Bibliografía

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  • MedlinePlus en espa√Īol [Internet]. Bethesda (MD): Biblioteca Nacional de Medicina (EE. UU.); [actualizado 28 ago. 2019; consulta 30 ago. 2019]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/.

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